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            第503章 566那就全給他查查(1 / 4)

            第503章566.那就全給他查查

            前面說了,李斌的父親腦子不好使,隱瞞這些情況是他母親的主意。

            她覺得這些事情說出來很不好,會影響孩子上大學選擇專業,再說都已經過去了。

            “我兒子不可能是精神病的。”她說,“他都考上大學了,怎么能說是精神不正常呢。”

            主管醫生不想跟她說太多,又仔細追問了一下家族史,這才返回了重癥監護室。

            “高教授,往哪個方向查呢?”他問道,要知道遺傳代謝障礙疾病的基因檢測也是要有方向性的。

            遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。

            包括代謝大分子類疾病:包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等,代謝小分子類疾病:氨基酸、有機酸、脂肪酸等。

            遺傳代謝病大部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。

            往哪個方向查這個問題高風現在還真沒辦法回答,他很想知道一些李斌大姐和三姐平時的一些生活習慣,但很遺憾,沒人能說的上來。

            這讓高風的內心有點復雜,李斌大姐出意外是很久之前的事了,但他三姐離開人世只有短短的3年。

            3年的時間難道就能把一個人存在的痕跡抹去嗎?

            大概率是可以的,他看著李斌略顯呆滯的父親和疲憊的母親想道。

            李斌的生活習慣倒是問了出來,他具有明顯的飲食偏好,喜歡吃大肉、雞肉、魚肉、豆類,不怎么喜歡吃米飯、面條等食物。

            “主要往氨基酸代謝缺陷方面排查。”高風思考了一下說道,患者的血氨數值明顯升高。

            他的回答讓李斌的主管醫生很是為難,因為氨基酸代謝缺陷方面的疾病也有很多種,比如苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、瓜氨酸血癥、高甘氨酸血癥等。

            即便是pass一些明顯不符的,如白化病、黑酸尿癥等,這個范圍還是太廣了。

            “我想先排除一下酪氨酸血癥、先天性高氨血癥。”主管醫生想了一下后說道,“但又擔心不是這兩種,貽誤治療的時機。”

            “那就全給他查查。”高風理所當然說道,“找出來病因對下一步的治療非常重要。”

            主管醫生突然想起了那句話:何不食肉糜?

            全給查查行不行?

            當然行了,檢查的越全面肯定對明確診斷越有好處。

            但即便是只做其中的兩項,至少也要3-4萬塊錢。

            要是全查,那費用可就高了,就前面說的這些疾病,沒有個百萬上下是下不來的。

            這個花費肯定不是一般人能承受的,主管醫生很清楚李斌的家庭情況,就是賣房子,他的父母也不可能拿出這筆巨款。

            “喔,這樣啊。”高風語氣很輕松,“友良!”他喊了一聲。

            李友良就在旁邊貓著呢,立即明白了老板的意思。

            “好的,我今天就給安排一下。”他說。

            “你給安排一下?怎么安排?”李斌的主管醫生有點納悶,“患者的經濟情況有點困難,這可不好安排啊。”

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