首先肝臟中苯丙氫化酶缺失，那么苯丙氨酸經過肝臟的時候就只能跟轉氨酶結合。
最后就產生了大量的苯丙酮酸。
而苯丙酮酸在人體中屬于代謝廢物，對中樞神經系統有毒性影響。
嚴重的話會影響智力和神經發育，甚至還能導致智力殘疾和神經系統損傷。
這也是為什么這小女孩會出現癲癇的原因。
這個病治療起來也不難，尤其是出生后就發現有缺陷的話，只要控制飲食，一般不會造成大腦損傷。
但眼前這小女孩已經兩歲零三個月了。
按理說發現的確實有點晚，正常情況下剛出生的時候就應該查一下的。
如果出生的時候就發現了這個缺陷，那么根本就不會出現現在這種癲癇的情況。
張易跟家屬解釋了好一會兒，家屬一時間也懊悔不已。
如果早一點來協和看病，說不定就能早一點發現問題了。
拖到現在，孩子都兩歲多了，而且已經有了癲癇。
這下大腦功能想要復原恐怕是有點難度的，只能盡可能的保住剩下的腦功能，做到癲癇不再復發就行。
隨后，張易給樓上小兒內分泌科打了個電話。
結果協和的住院床位太緊張，連張易開口他們也只能給到五天后的床位。
本來張易還想讓這小女孩住院看看，但現在沒床位了，也就只能開藥讓她們回家治療了。
“記住啊，回去以后雞蛋、牛奶、肉類、堅果、豆腐等等這類食物都要少吃。
因為這里面含有的一些營養物質會變成我剛才說的那個苯丙酮酸。
孩子為啥小便有味道？就是因為苯丙酮酸含量過高導致的。
然后蔬菜水果類，或者泡菜類的這些都可以吃，還有蛋糕這類，奶油只能吃人造奶油和人造黃油。
水這方面正常喝就行，飲料的話里面如果含有阿斯巴甜的話就別喝了。
還有這個藥，這是一種輔助酶，幫助人體合成酪氨酸的。
因為你女兒身體內沒辦法自己合成所以得靠藥物輔助，回家按時吃藥再配合食療，情況會好很多。
還有癲癇的藥還是接著吃一段時間，等不發作了再停。”
張易一一例舉這些注意事項給家屬們聽。
這女孩的媽媽眼眶一直紅紅的，等張易說完她才一副心驚的樣子問道：
“張醫生，那……那我女兒這個就治不好嗎？沒有辦法痊愈嗎？只能靠藥物維持嗎？”
“嗯……這個嘛，其實關于苯丙酮尿癥這方面目前國外已經有研究所發現了一種原核生物魚腥藻的酶可以降解機體內產生的苯丙氨酸。
但也只是在實驗階段，什么時候面世我們也不知道。
不過你們別放棄，現在醫學那么發達，以前一個尿毒癥就能讓人死亡，你看到現在不也能想到辦法給治好嗎？
別太傷心，慢慢養著保持一個好心情，對孩子的成長也有好處的。”
一旁，女孩的爸爸皺著眉頭問道：
“那張醫生我想問問，這么一個罕見的病到底病因是什么啊？我們夫妻倆包括我爸媽身體都很好，家里也沒人得過什么大病，我真是搞不懂了，我女兒怎么會得這種病。”
張易轉過頭，在旁邊的小書架上翻找出一本關于苯丙酮尿癥的健康宣傳冊遞給他們：
“這個病病因不詳，但目前懷疑可能跟家族近親結婚有關。”
“啊？！”
“什么？近親結婚？！”
張易這話把他們都嚇了一跳。
尤其是女孩的父母。
“是的，當然只是比較多見于近親結婚的后代中，也有一部分是找不到原因的。