sma2型（遲發嬰兒型）：生后6～18個月發病；嬰兒期吸吮、吞咽功能正常，無呼吸困難；可獨坐，始終不能獨立行走；可生存至10～20歲，多死于呼吸肌麻痹。
周天力會把每一個確診患者的姓名和聯系方式記下來，每年做一次電話回訪。目前為止他的本子上一共有86個名字，現在劃掉的有61個。
“鞘內smn2信使核糖核酸（mrna）轉錄本中外顯子7的納入也明顯超出原先的數值。”
“沒批復？”
去年有一個藥物進入臨床試驗后，受試人員出現了很嚴重的不良反應。調查人員發現，該藥的動物試驗涉嫌虛報數據，人為縮短試驗周期等問題。
“你是來上班還是來喝水的？”胡嘉然瞪了他一眼，“喝喝喝，天天就知道喝！”
“這個風欣科技是什么來頭？”周天力問身邊人道，“國內的大型醫療公司我都熟悉啊，好像沒聽說過這個名字。”
目前國內外均沒有特效的治療藥物，一直以來都是以對癥治療為主。
按道理來講，由于是孤兒藥，諾西那生鈉的臨床試驗批復應該進行的很快，但由于臨床試驗的對象幾乎都是小兒，某些環節還是出現了問題。
sma3型（少年型）：生后18個月發病；嬰兒期正常，5～15歲出現緩慢加重的全身性肌無力，肢體近端重；在一定時期內有獨立行走能力，可生存至中年，30歲后失去獨站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
高風也有點無奈，不過他好像也沒有什么特別的辦法。鮑院士肯定是能說得上話的，但這個節點高風感覺讓他出頭也不太合適。
“有的，變化還挺明顯的。”魯博士趕緊匯報道到，“注射底物后小鼠腦脊液中smn蛋白的數值明顯升高。”
胡嘉然的確有點壓力，高風問了幾次這邊的情況，言語中雖然沒有催他意思，但明顯老板很關注試驗的進度。
這下高風也有點發愁了，他得到的消息更多，其實這次他們是被連累了。
不過高風目前折騰出來的東西的確是跟兒科聯系的比較少，隔行如隔山，臨床科室中的專業壁壘是深厚的，周天力不清楚其實也屬正常。
sma1型（嚴重嬰兒型）：生后6個月內發病；嚴重者出生時已有明顯癥狀，四肢無力，喂養困難，呼吸困難；始終無獨坐能力，預后差，2歲前死亡。
一時間，醫療界內的相關人士議論紛紛。
接到諾西那生鈉臨床試驗通知的時候，他先是開心，后面又有些不可置信。
“還有那個貝伐珠單抗，好像還有什么.”
事情的起因很簡單，京城協和醫院兒科神經內科發布了一項招募患者啟事，文中寫到一款新藥即將在該院進行臨床試驗，實驗的對象是5q脊髓性肌萎縮癥的患者。
“能不能找人給說說啊？我們這個安全性肯定是不存在什么問題的。”魯博士很著急。
每次確診這個病的時候，他都很無奈。家屬先是為能明確病因開心，然后又會在他的解釋下陷入絕望。
很多人對接收跟自己關聯性較低的信息不怎么感興趣。
“那怎么辦？”
情況恰恰就是這樣，批復的人并不一定是專業的人士，專業的人士反倒是沒有這方面的權利。
正當大家一籌莫展的時候，有人突然就找上了門來。
“馬歇爾先生，恐怕要讓您失望了。”京城協和醫院的周天力主任說道，“我們這邊沒有得到臨床試驗的批準，目前是無法開展的。”