蘇楊連忙拿起看了看。
頭顱MRI：丘腦、延髓、中腦、小腦半球及齒狀核對稱長T2信號，部分囊變，彌散部分呈稍高信號；小腦萎縮；左額頂交界處長T2信號。
仔細看了一會兒，蘇楊對那個進修醫生道：“如果按照你的方法治療，那么一段時間后，患者就要出現下肢變短、肌肉萎縮的癥狀了！”
什么？
對方大吃一驚。
肌肉萎縮？
那么嚴重！
蘇楊放下那些檢查報告，抬起頭看著那個進修醫生道：“患者是線粒體腦肌病，并非癲癇，更不是病毒性腦炎！所以，等患者情況再穩定一些，轉診吧！”
那個進修醫生聽了，直接傻眼！
線粒體腦肌病？
那是什么鬼東西？
他的記憶里根本就沒這個東西啊！
線粒體病是最常見的先天性代謝性疾病，其發病率約為五千分之一，據報道，大約２００個新生兒中就有１個有線粒體ＤＮＡ突變。
線粒體病的發生與線粒體呼吸鏈和氧化磷酸化作用密切相關。
線粒體病中只引起神經肌肉癥狀的，稱線粒體肌病，如同時累及到腦部，則稱線粒體腦肌病。
常見的線粒體腦肌病類型有：ＭＥＬＡＳ（線粒體腦肌病伴有高乳酸血癥和卒中樣發作），ＭＥＲＲＦ（肌陣李癒痛及破碎紅纖維綜合征），ＰＯＬＧ突變相關綜合征，Ｌｅｉｇｈｄｉｓｅａｓｅ（亞急性壞死性腦脊髓病）。
線粒體腦肌病的臨床表現多種多樣，常伴有癲癇的發作，還可引起糖尿病、耳聾、貧血、胃功能紊亂等。
線粒體病的診斷比較困難，分子基因、乳酸等指標正常亦不能排除此病，因此聯合使用多種檢查手段如神經影像學、代謝功能檢測、組織學、生化學、肌肉或肝組織活檢對確診線粒體病很有幫助。
線粒體病的治療主要對癥治療為主，包括基本的支持治療、生酮飲食、抗氧化劑、呼吸鏈輔因子和抗癲癇藥物。
基因治療尚未獲得確切證據，僅有少數動物實驗結果。線粒體肌病的預后很差，迫切需要新的治療方法和新型藥物
這個病早期診斷，預后大多良好。如果治療不及時，可出現不同程度的后遺癥，甚至危及生命。
1962年Luft初次報道一名線粒體肌病患者，1981年Anderson完成了mtDNA全序測定，1988年Holt第一次發現mtDNA異常是線粒體腦肌病病人主要的致病原因。
迄今，雖然線粒體腦肌病的報道逐年增加，但由于該病累及多個系統，臨床表現復雜多樣以及醫生對該病的了解有所欠缺，導致一些患者仍不能得到積極有效的診治。
這個病，不要說是急診科的進修醫生了，就是一些神經內科，除非是三甲醫院，否則很多神經內科的醫生都不一定了解的，因此，這個進修醫生出現了診斷失誤，并不意外，很正常。
其實蘇楊起初都沒有診斷出來，他只是覺得這個患者應該不是癲癇，不太像，但到底是什么病，他也不知道的。
但他有系統啊！
先用系統得出結論，然后用系統查找相關資料，最后再反推各種診斷，很快就能得出一套專家級的東西出來。
之后，蘇楊把患者家屬叫了進來，一一進行了交代。
患者家屬聽見了線粒體肌病那幾個字，也是一臉懵-逼，好一半天都沒反應過來。